Pierre Robin Syndrome, Manifestasi Klinis dan Penanganannya

image

Sindrom Pierre Robin, Manifestasi Klinis dan Penanganannya

Pierre Robin Syndrome (PRS) adalah suatu cacat lahir bawaan yang sangat langka yang memperlihatkan adanya malformasi pada bagian tengkorak, tangan dan rahang dikarenakan penutupan dini dari sutura (craniosyntosis) pada bagian tulang tengkorak. Sutura adalah sambungan tulang yang menahan keenam tulang kranial pada tengkorak untuk menjaga bentuk tengkorak ketika otak sedang dalam masa perkembangan. Anak-anak yang seperti ini mempunyai beberapa ciri yang khas seperti ibu jari yang pendek dan lebar, syndactyly (jari-jari yang menyatu), bola mata yang lebih menonjol, rahang atas yang tidak berkembang dan hidung yang bengkok. Sindrom ini diwariskan dalam sifat autosomal dominan, yang berarti bahwa hanya diperlukan salah seorang dari orang tua untuk mewariskan gen FGFR1 atau FGFR2 yang rusak sehingga anak dikatakan menderita sindrom ini. Anak-anak yang menderita Pfeiffer syndrome yang ringan (tipe 1) masih dapat menjalani kehidupan yang normal dengan kemampuan intelektual yang normal apabila dilakukan pembedahan kraniofasial sejak dini. Namun, bagi mereka yang menderita tipe 2 dan 3 mempunyai resiko kematian dini yang lebih besar dikarenakan parahnya saluran nafas yang tertutup pada tipe 3.

Sindrom Pierre Robin, pertama kali teridentifikasi pada 1923. Kondisi ini merupakan kombinasi cacat lahir berupa micrognathia (rahang bawah kecil) dan lidah yang cenderung “jatuh” menutup kerongkongan (glossoptosis). Selain dua kelainan tersebut, bisa jadi terdapat kelainan berupa celah pada langit-langit (cleft palate), bukan pada bibir (sumbing). Gejala tersebut sering dikaitkan dengan masalah pernafasan pada bayi. Dan kelainan ini bukanlah keturunan.

Penyebabnya belum diketahui secara pasti. Faktor Risiko terjangkit Pierre Robin Syndrome meningkat bila Anda: Dilahirkan sebagai bayi yang Kehamilan Ganda dan Dilahirkan sebagai bayi yang Kelahiran Sungsang

Diduga rahang gagal berkembang pada usia kehamilan 9 minggu.” Hal ini mungkin terjadi akibat bayi mengalami kram saat dalam kandungan — kepala terlalu menekan dada dibandingkan biasanya. Secara fisik, rahang bagian bawah tertahan pertumbuhannya dan mendorong lidah ke atas langit-langit mulut. Akibatnya, langit-langit mulut juga tidak bisa menutup secara sempurna pada awal-awal perkembangan. Sampai saat ini, belum ada bukti yang menunjukkan gagalnya perkembangan rahang disebabkan oleh gen atau kromosom yang tidak normal, atau faktor lain seperti obat-obatan, sinar X atau diet ibu hamil.

Kelainan ini sangat jarang terjadi. Hanya ada satu dari 8.000 kelahiran hidup dan sering ditemukan pada satu dari 30.000 kelahiran hidup. Bandingkan dengan kelainan sumbing atau cleft palate yang ditemukan satu dari 750 kelahiran hidup.

Manifestasi Klinis

  • Micrognathia atau kelainan rahang bawah yang pendek dan rendah dilaporkan pada kebanyakan kasus (91.7%). Anak memiliki rahang bawah yang kecil, namun akan terjadi pertumbuhan rahang pada setahun pertama. Kelainan rahang bawah yang kecil ini biasanya akan pulih dan anak akan memiliki profil rahang bawah yang normal pada usia 5-6 tahun.
  • Glossoptosis atau gangguan penempatan lidah (lidah terletak di belakang dan mudah jatuh ke belakang) dilaporkan pada 70-85% kasus. Makroglosia atau lidah yang besar juga dilaporkan dialami anak pada 10-15% kasus ini.
  • Kombinasi micrognathia dan glossoptosis ini seringkali menyebabkan ganguan pernafasan pada anak terutama saat sedang tidur (obstructive sleep apnea), jalan nafas yang tersumbat akibat lidah yang jatuh ke belakang sehingga anak seringkali merasa sesak atau ditandai juga dengan anak yang sering tidur mendengkur.
  • Selain itu kombinasi micrognathia dan glossoptosis ini juga menimbulkan kesulitan makan pada anak. Hal inilah yang mungkin menyebabkan sulitnya anak Anda untuk makan dan minum sehingga berat badannya sulit naik. Untuk itu diperlukan terapi dan penanganan untuk gejala ini agar anak Anda dapat minum dan makan secara normal sehingga berat badannya dapat naik.
  • Sedangkan prevalensi kejadian cleft palate, seperti yang terjadi pada anak Anda juga dilaporkan terjadi pada 14-91% kasus Pierre Robin Syndrome. Hal inilah yang dapat menyebabkan gangguan bicara pada anak.
  • Pada Pierre Robin syndome juga seringkali ditemukan adanya gangguan pada telinga antara lain: otitis media (infeksi saluran telinga tengah), tuli dan defek pada daun telinga.

Selain itu gejala sistemik lain yang mungkin juga ditemukan adalah:

  • Gangguan mata berupa: hipermetropi (rabun dekat), miopia (rabun jauh), astigmatisma (silinder), sklerosis kornea dan penyempitan saluran air mata
  • Kelainan jantung seperti: murmur ringan, stenosis pulmoner, patent ductus arteriosus, patent foramen ovale, atrial septal defek dan hipertensi pulmoner
  • Kelainan muskuloskeletal berupa: polidaktili (memiliki jari yang lebih dari 5 pada satu tangan atau kaki), clinodactyly (jari kelingking yang bengkok), oligodactyly (memiliki jari yang kurang dari 5 pada satu tangan atau kaki), clubfeet atau kaki yang rata, genu valgus (kaki X), gangguan pada tulang belakang seperti skoliosis (tulang belakang seperti huruf S), kifosis (bungkuk) dan displasia vertebra
  • Kelainan saraf: keterlambatan bicara, epilepsi, keterlambatan perkembangan saraf dan hidrosefalus
  • Kelainan traktus urinarius: testis yang tidak turun, hidronefrosis dan hidrokel
  • Tingkat keparahan kelainan ini berbeda pada setiap anak. Hampir semua bayi penderita sindrom Pierre Robin mengalami kesulitan makan dan masalah kenaikan berat badan. Rahang kecil menyebabkan ia kesulitan menutup payudara ibu saat menyusu. Jika masalahnya hanya ini, Anda sebaiknya mencoba semua posisi menyusui untuk mendapatkan posisi terbaik.
  • Bayi penderita sindrom Pierre Robin juga mengalami cleft palate. Ia mengalami kesulitan memasukkan puting payudara dan mengisap. Posisi lidah yang menutup rongga mulut juga mengakibatkan bayi kesulitan bernafas, baik saat tidur maupun makan. Dalam posisi tertentu, lidah bayi bisa menghalangi jalan nafas. Semua permasalahan ini menyebabkan proses pemberian ASI maupun susu botol hampir tidak mungkin.
  • Salah satu permasalahan tersulit yang dialami bayi penderita Sindrom Pierre Robin, ia harus belajar bernafas, makan, dan menelan pada saat bersamaan. Akibatnya, bayi Anda cenderung cepat lelah selama makan/minum karena menggunakan banyak sekali energi. Si kecil harus mengisap secara aktif — berusaha menjaga lidah dan otot-otot mulut lain tetap aktif.  Saat ini pun bisa membawa keuntungan buat Anda dan si kecil, yaitu menjadi masa pelekatan yang membahagiakan.

Komplikasi Pierre Robin Syndrome dapat menyebabkan komplikasi sebagai berikutnya:

  • Mengalami kesulitan bernafas
  • Mengalami kesulitan untuk makan
  • Menyebabkan kematian dini
  • Mungkin memiliki resiko yang lebih tinggi untuk Gagal Jantung Kongestif
  • Mungkin memiliki resiko yang lebih tinggi untuk Tuli
  • Sering mengalami peristiwa tersedak

Penanganan

  • Penanganan dan pengobatan Pierre Robin Syndrome dapat berbeda tergantung pada kondisi pasien dan penyakit yang dideritanya. Pilihan pengobatan adalah: Bedah Ortognatik, Cetakan Nasoalveolar, Distraksi Osteogenesis, Endoskopi Saluran Cerna, Osteotomi Le Fort Maksiliari, Osteotomi Pemisahan Sagital Rahang, Prosedur Millard, Trakeostomi
  • Pada kebanyakan pasien, terapi konservatif melalui observasi ketat dan follow up seringkali berhasil. Sesuai dengan perjalan penyakitnya secara alami dan seiring dengan pertumbuhan normal, gangguan pernafasan biasanya akan hilang sendiri tanpa adanya tindakan bedah.
  • Untuk mengatasi masalah gangguan pernafasan, terapi posisi tengkurap terbukti efektif. Jika hal ini tidak berhasil, penempatan bantuan jalan nafas melalui mulut, masker laring, stent nasofaring dan intubasi merupakan opsi lain.
  • Gangguan makan dapat dihilangkan dengan teknik dalam memberi makan (jika masih ASI, anak disusui dengan posisi tegak, bukan tertidur atau miring), modifikasi dot, penggunaan nasogastric atau orogastric feeding tube dan penempatan gastronomy.
  • Sementara tindakan bedah diperlukan jika anak memiliki micrognathia yang parah dengan gangguan nafas dan kegagalan pertumbuhan. Tindakan bedah juga diperlukan untuk memperbaiki cleft palate yang biasanya dilakukan saat usia anaka 6-18 bulan.
  • Untuk penanganan Pierre Robin Syndrome ini diperlukan suatu penanganan yang komprehensif dengan menganalisa secara menyeluruh: insidensi, faktor resiko, sindrom lain yang terkait, gangguan nafas dan makan, pemeriksaan secara menyeluruh (karena seperti telah disebutkan sebelumnya, pierre robin syndrome ini dapat menimbulkan berbagai gejala) dan prognosis.
  • Untuk membantu si kecil bernafas, Anda disarankan untuk menempatkan bayi pada posisi terbaik. Tetapi cara ini pun kadang tidak cukup jika kelainannya cukup parah. Dokter anak biasanya menganjurkam peralatan khusus agar proses bernafas menjadi lebih mudah dan membantu proses makan. Bahkan beberapa bayi membutuhkan operasi agar masalah pernafasan dan makan bisa diatasi.
  • Karena beberapa penderita sindrom Pierre Robin yang mengalami kelainan langit-langit mulut (cleft palate), ada kemungkinan timbul masalah pendengaran. Kebanyakan anak penderita cleft palate cenderung menghasilkan banyak cairan yang menumpuk di belakang gendang telinga. Kondisi inilah yang bisa mempengaruhi fungsi pendengaran, baik ringan maupun berat.
  • Kelainan bentuk rahang ini, sebenarnya bisa dideteksi sejak lahir. Seiring pertumbuhan bayi, Anda tak perlu kuatir. Beberapa penelitian menunjukkan rahang akan tumbuh dalam proporsi normal saat bayi berusia 3-18 bulan. Tetapi jangka waktunya sangat beragam tergantung tingkat keparahannya. Kebanyakan, rahang kembali normal pada usia 6 tahun. Operasi lanjutan untuk memperbaiki rahang bawah jarang dilakukan.
  • Operasi perlu dilakukan untuk menutup langit-langit mulut dan biasanya dilakukan pada bayi usia 12-18 bulan. Tetapi, operasi ini pun kadang-kadang perlu ditunda. Dengan bertambahnya usia bayi, ada kemungkinan langit-langit mulut yang terbuka bisa menyempit. Operasi untuk membantu pernafasan pun bisa ditunda untuk menghindari terjadinya komplikasi lanjutan.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s